“罕見病并不是一個簡單的患者個人問題，它是整個社會、民生的問題。”北京五加和基因科技有限公司董事長董小巖博士日前在接受21世紀經濟報道采訪時指出。

近年來，國家醫保藥品目錄調整備受關注。在2021年末國家醫保談判中的一句“每一個小群體都不應該被放棄”更是引爆輿論，使得罕見病群體的用藥需求被大眾所知悉。而可用的藥物種類少、用藥貴等問題，一直是罕見病患者診療路上最大的障礙。

9月17日，國家醫保局正式公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。據21世紀經濟報道記者梳理，其中涉及2022年6月30日前經國家藥監部門批準上市，說明書適應癥中包含有衛生健康委《第一批罕見病目錄》所收錄罕見病的藥品共有19個，主要是目錄外藥品，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物利司撲蘭口服溶液用散、I型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶等。

當然，不少罕見病藥物屬于高值藥物，年治療費用達上百萬。而國家醫保基金有限并且功能定位為“保基本”，創新多樣化支付保障模式對于解決罕見病支付困境將是關鍵。

對于高值藥物進醫保問題，國家醫保局也表示要盡力而為、量力而行，實事求是地確定保障范圍；堅持穩健可持續，將醫保基金和參保群眾的承受能力作為目錄調整工作的基礎，通過準入談判等方式大幅降低獨家藥品的價格；聚焦群眾基本醫療需求和臨床技術進步間的平衡，提升可及性，維護公平性。

醫保對罕見病用藥傾斜

目前，全球已知的罕見病超過7000種。即便是在罕見病產業相對成熟的歐美市場，仍然有90%以上的疾病尚無治療方案，有藥可用的不到10%。

其中，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。董小巖指出，大多數罕見病是遺傳病，患者面臨的困境包括，疾病本身帶來的痛苦、確診后無藥的絕望、國外有藥國內沒藥的等待，以及藥物進來后用不起等問題。

近年來，罕見病患者群體診療難題也引起了國家高度重視。2018年5月，國家衛健委等五部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，公布了121種罕見病，包括21-羥化酶缺乏癥、白化病、血友病等。

業內人士指出，該罕見病目錄的出臺具有里程碑意義，其不僅是官方首次以目錄的形式明確了“罕見病”的定義、診療規范、治療藥物，還極大推動了日后罕見病領域的公眾傳播、患者服務、調查研究，以及相關醫保政策研究。

隨后，自2018年11月開始，我國政府相繼發布三批臨床急需境外新藥名單，其中，罕見病藥物達到37個，占比超50%。到2021年，37個罕見病藥物品種中，已有21個獲批上市。整體來看，目前至少有60種可以治療中國《第一批罕見病目錄》內疾病的藥物已經在國內上市。

與此同時，近年來國家醫保目錄調整也將罕見病藥物作為重點之一。到2020年底，已有36種藥品被納入國家醫保目錄。而2021年國家醫保目錄中，有7個罕見病用藥新增進入醫保。

而在日前公布的《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品名單》中，目錄外藥品中有19個相關罕見病用藥入圍。而《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作方案》則明確提出“鼓勵研發申報罕見病治療藥品”。實際上，早在今年啟動醫保目錄調整工作時，國家醫保局就明確，醫保目錄會向罕見病患者、兒童等特殊人群適當傾斜。

此次，武?入圍的兩款罕見病藥物分別為防遺傳性?管性水腫的拉那利尤單抗注射液，1型戈謝病治療藥物注射用維拉苷酶α；賽諾菲有4款產品入圍，包括治療龐貝病的注射用阿糖苷酶α、法布雷病的注射用阿加糖酶β、黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液、戈謝病的注射用伊米苷酶等。

此外，協和發酵麒麟（中國）制藥有限公司治療低磷性佝僂病的布羅索尤單抗注射液，諾華治療多發性硬化的奧法妥木單抗注射液，渤健治療多發性硬化癥的富馬酸二甲酯腸溶膠囊也在名單上。

而本土藥企也開始力推罕見病藥物進醫保。如諾愛藥業治療黏多糖貯積癥II型的艾度硫酸酯酶?注射液，廣州兆科聯發醫藥研發治療肌萎縮側索硬化的利魯唑口服混懸液，漢光藥業治療酪氨酸血癥I型的尼替西農膠囊，兆科藥業治療尿素循環障礙的苯丁酸鈉顆粒，萬邦德制藥治療重癥肌無力的石杉堿甲注射液，恒邦藥業治療視神經脊髓炎的伊奈利珠單抗注射液等。

如何突破罕見病藥物支付困境？

罕見病藥物在醫保談判中一路“高歌猛進”離不開國家的支持與重視。